Subject(s)
Humans , Male , Child , Pulmonary Emphysema/congenital , Cutis Laxa/genetics , Cutis Laxa/complications , Hernia, Inguinal/congenital , SyndromeABSTRACT
Cutis laxa is a disorder of skin due to a defective elastin synthesis. Association with pulmonary emphysema has been described earlier and has always been reported to occur in childhood. A case of a 38-year-old female patient suffering from cutis laxa is reported who developed symptomatic pulmonary emphysema in adulthood.
Subject(s)
Adult , Cutis Laxa/complications , Female , Humans , Pulmonary Emphysema/etiology , Respiratory Function Tests , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Cutis Laxa/congenital , Hernia/etiology , BCG Vaccine/adverse effects , Heart Defects, Congenital/etiology , Connective Tissue/abnormalities , Cutis Laxa/complications , Diagnosis, Differential , Diverticulum/etiology , Elastin , Isoniazid/adverse effects , Hip Dislocation, Congenital/etiology , Myopia/etiology , Pneumothorax/etiology , Penicillamine/adverse effectsABSTRACT
Os autores apresentam um caso de Pseudoxantoma elástico recessivo do tipo II associado em rouquidäo (hilinose cutis-like) e hiperelasticidade acentuada da pele (cutis laxa-like). Comentário, aspectos histológicos e revisäo bibliográfica
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Cutis Laxa/complications , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/complications , Pseudoxanthoma Elasticum/genetics , Hoarseness/pathology , Skin/abnormalities , Speech Disorders/geneticsABSTRACT
O presente trabalho relata um caso cutis laxa associado a retardo do desenvolvimento. Esta é a primeira descriçäo desta entidade clínica no Brasil